性腺母细胞瘤友精原细胞瘤成分一例

症状女，17岁，因至今未有月经来潮急诊。针灸病人：原发性闭经，雌激素生长发育极其?外科定期检查：身很高167 cm，腰围45kg。女同性恋生殖器官生长发育：内侧生长发育Ⅱ级，臀部生长发育情况下，阴部生长发育可，女同性恋分布，Ⅲ级。故名未却说包块突出。肛检：粘液可扪及子宫大小有约3 cm×2 cm。实验室定期检查：雌二醇63pmol/L，睾酮4.57nmol/L，泌乳素730.79mIU/L，性激素球为基础蛋白73.9nmol/L，去氢表雄酮104ug/dl。外周血突变分析：突变极其，G带核型46，XY。医学影像可却说子宫右旁一混合性包块，大小有约3.2 cm×3.1 cm，分界清康熙，包块内却说大小有约2.1 cm×5.0 cm日光团，后方Echo衰减喜声影（平面图1），包块边缘及内外未探及轻微血流讯号。粘液MRI：子宫偏小，内侧卵巢未却说。子宫右旁近髂骨处却说一实性占位，大小有约3.54 cm×2.68 cm×3.89 cm，共通点较精致，与附近有组织分界清康熙，内外讯号较微小，未却说轻微人体内及坏死囊变区。阴囊在T1WI上椭圆形等讯号，T2WI上椭圆形稍很高讯号，分界清康熙，T2抑脂像椭圆形微小相反的很高讯号，DWI序列上椭圆形轻微很高讯号。提升扫描在行轻微加强，粘液内未却说肿大淋巴结及其他极其征象（平面图2～5）。

平面图1医学影像定期检查却说子宫旁混合性Echo包块，界清康熙，内含人体内；平面图2T1WI在行子宫右旁等讯号实性占位，界清康熙；平面图3T2WI椭圆形稍很高讯号；平面图4DWI序列椭圆形轻微很高讯号；平面图5MRI提升扫描阴囊不轻微加强；

症状在行全麻下手术，肿物基本上椭圆形黄褐色实性，有似固有膝盖及漏斗膝盖样有组织连接，表面光滑。术后生理（平面图6）：阴囊符合雌激素基因突变，喜精原细胞肉瘤组分（突变46，XY）。

平面图6镜下却说细胞巢被结缔有组织围绕喜人体内（HE×100）病人：卵巢ⅠA期（雌激素基因突变，喜精原细胞肉瘤组分）；46，XY雌激素生长发育不全。

讨论雌激素基因突变属于罕却说的雌激素，主要由原始卵巢和性索间质细胞上有。多发于女同性恋性生长发育极其症状，90%以上含有Y突变，症状多因原发性闭经而急诊。针灸基本上表现为女同性恋表型，喜或不喜男性化表现；也可表现为男性表型，可有隐睾、尿道下裂和女同性恋内生殖器等。生理上常椭圆形实性，质硬，包膜完整，表面光滑，切面椭圆形黄褐色或灰褐色，有砂砾感，80%症状喜人体内。镜检：多却说典型大小不等的肉瘤巢和人体内灶，纤维分界清康熙，主要组分为原始卵巢及性索样组分。常喜玻璃窗样变、人体内。MRI共通点：阴囊椭圆形等T1、梨形T2讯号共通点，分界清康熙，讯号强度微小；阴囊内因肉瘤细胞排列近，扩散考虑到，在DWI上椭圆形很高讯号。肉瘤体有组织内血供常不独特，在提升扫描上加强不轻微。散在、小灶人体内是该有组织生理上类似于表现，医学影像定期检查常可却说人体内。但MRI对人体内不敏感，故在各序列上阴囊椭圆形现较为微小相反的讯号。为基础性疾病原发性闭经的病史，以及突变极其、雌激素生长发育不良等极其征象常可术前做出病人。雌激素缝合是性疾病首选的治疗建议。所谓型雌激素基因突变病因好，但其卵巢组分有恶性转化潜力，有约30%可进展为无性细胞肉瘤，病因仍较好。混合性病因较高。合并其他恶性卵巢组分如内胚窦肉瘤、体细胞性癌等重新分配机会增多，病因亦差。

原始出处：

张若仙,何玉琴,江魁明.雌激素基因突变喜精原细胞肉瘤组分一例[J].针灸放射学杂志,2019,38(02):200.