NEJM:结节性硬化症-范例报道

2022-01-31 06:22:42 来源:
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病患为一名71岁的成人,因审核即使如此20年蓬勃发展而来的慢性十二指肠病而就诊。该病患被治疗为结节性硬化症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该病患检查和推断出下巴、鼻子和脸颊红色白斑,其与面部血管纤维瘤一致(如图A请注意),并且有很小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B请注意)。病患无痉挛发作或愈合迟缓近代史,无近似于皮肤平庸的家族近代史。

结节性硬化症是受到影响胚胎和增殖的;也染色体显性遗传。该疟疾的特点是错构瘤性病变,可以受到影响许多器官系统,仅限于中枢神经系统、眼睛、皮肤和十二指肠。面部血管纤维瘤由血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性,是由软骨组成,通;也再次出现在20岁或在此之后。这种疟疾的病患;也伴有肾损害,仅限于血管消化道脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病患,的医院引荐低盐口服,严格控制血压(130/80mmHg),每天施打5毫克氨氯地平,不必要萘类抗炎药。一年后,该病患肝功能平衡,皮肤平庸无实质性。原始来历:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯中医(MedSci)原创编译抄录,转贴需专利权!
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